Av Dr. Carmel Harrington

”Alone we can do so little; together we can do so much.” — Helen Keller

Det är underbart att återigen få möjlighet att tala med Owlet-familjen.

Sedan mitt senaste inlägg för nästan ett år sedan har mycket hänt och ändå, som alltid, går det inte tillräckligt snabbt. Frekvensen av plötslig oförklarlig spädbarnsdöd (SUDI) i Amerika ligger kvar på 0,9 per 1000 levande födda och detta har varit konstant sedan omkring 1999. Och mIbland känner jag att jag inte kan arbeta tillräckligt snabbt.

Som du vet publicerade vår grupp 2022 en studie som visade att enzymet butyrylkolinesteras (BChE), mätt i torkade blodfläckar (DBS) tagna 2-3 dagar efter födseln, var signifikant lägre hos barn som senare dog av SIDS. Detta var den första studien som hittade en biokemisk markör vid födseln som verkade skilja SIDS-spädbarn från överlevande spädbarn.

Vid den tiden antog vi att denna minskade enzymaktivitet representerade en inneboende sårbarhet hos SIDS-spädbarnen. Trots att den visade hög känslighet för SIDS-sårbarhet (88 % av SIDS-spädbarnen uppvisade denna minskade enzymnivå) kunde den inte användas som test eftersom den hade dålig specificitet. Detta beror på att cirka 20 % av alla spädbarn har en minskad nivå av detta enzym vid födseln.

Ändå var fyndet betydelsefullt eftersom det antydde att ett specifikt system kan vara involverat i SIDS-händelsen. Men för att fullt ut förstå konsekvenserna av denna nya upptäckt krävdes ytterligare studier.

För att sätta in vilka ytterligare studier som krävdes behöver jag förklara lite mer utförligt.

Det anses för närvarande att SIDS inte beror på en enda faktor utan har en multifaktoriell bakgrund, och en användbar modell för att organisera kunskapen om SIDS är trippel-riskmodellen, som föreslår att SIDS inträffar när tre faktorer sammanfaller: 1) ett sårbart spädbarn, 2) en kritisk utvecklingsperiod i homeostatisk kontroll, och 3) en exogen stressfaktor(er). Trots betydande framsteg i förståelsen av riskfaktorer som gör ett spädbarn sårbart för SUDI, kan vi fortfarande inte identifiera spädbarn med en specifik sårbarhet.

Autonom dysfunktion och minskad väckbarhet är relaterade och har länge ansetts vara kandidater för denna sårbarhet. Data från de senaste 30 åren visar att hjärnstammarna hos spädbarn som dött av SIDS uppvisar avvikelser i flera stora signalsubstans- och receptorsystem, där det autonoma nervsystemet är det främsta.

Den huvudsakliga neurotransmittorn i det autonoma nervsystemet är acetylkolin och vikten av vår BChE-fyndighet är att detta enzym faktiskt kontrollerar mängden acetylkolin som är i aktiv användning. Vilket i sin tur indirekt antyder en hälsosam aktivitet i det autonoma nervsystemet och uppvaknandet.

Så när vi fann en låg nivå av detta enzym hos våra SIDS-spädbarn visste vi att det var viktigt, men vi insåg också att vi behövde förstå mer om det autonoma nervsystemet och specifikt mer om det kolinerga systemet (som är intimt involverat i uppvakningsprocessen).

Men för att göra detta behövde vi finansiering, och det är därför jag är så oerhört tacksam mot Owlet-gemenskapen. Utan Owlets och dess familjers generositet skulle framstegen under de senaste 6 månaderna inte ha varit möjliga. Under denna tid har vi arbetat med att utveckla ett test som vi tror inte bara kommer att ge den nödvändiga känsligheten utan också specificiteten för att användas som ett screeningtest för sårbarhet för SIDS.

Detta har inte varit någon enkel uppgift eftersom vi inte arbetar med helblod utan med torkade blodfläckar. Och vi gör detta eftersom de flesta spädbarn genomgår ett hälspricktest vid födseln, där blodfläckarna sparas på filterpapper. Som en följd har vi varit tvungna att utveckla en extraktionsmetod från dessa fläckar som pålitligt kan upptäcka och kvantifiera specifika proteiner och metaboliter i det kolinerga systemet. Dessutom måste detta test slutligen vara lämpligt för populationsundersökningar, vilket innebär att det måste ha hög genomströmning och vara relativt kostnadseffektivt.

Och vi är försiktigt nöjda med hur långt vi har kommit med detta arbete. Självklart går denna forskning aldrig tillräckligt snabbt för mig, men hittills har vi lyckats etablera metodiken för ett antal metaboliter och är i slutfasen av att ta fram det bästa sättet att mäta vissa proteiner. Jag hoppas att detta blir klart inom de närmaste 4-6 veckorna.

När vi framgångsrikt har slutfört testet planerar vi att använda det för att analysera de torkade blodfläckarna från SIDS-spädbarn och kontrollgrupper för att se om detta nyutvecklade test tillräckligt kan skilja våra SIDS-spädbarn från matchade kontroller. Det övergripande målet är att fastställa ett test som har den nödvändiga specificiteten och känsligheten för att avgöra ett spädbarns sårbarhet för SIDS.

Det här nästa steget, att testa de torkade blodfläckarna från SIDS-spädbarn, är något komplext och tidskrävande. Många tillstånd krävs för att testa dessa fläckar, och det kan ta mycket tid. Vi är ändå hoppfulla om att detta kan uppnås inom de närmaste 12 månaderna, då vi kanske har ett preliminärt svar på vår grundläggande fråga – har SIDS-spädbarn en inneboende sårbarhet som är upptäckbar och mätbar vid födseln?

Om svaret på detta är ja, måste den andra fasen av forskningen genomföras snabbt, och detta innebär att normala populationsintervall måste fastställas. Detta kommer att kräva utvärdering av tusentals torkade blodprover, men det kommer jag att berätta mer om i min nästa uppdatering.

För nu vill jag tacka er alla för er fantastiska generositet som gjort att detta arbete kommit så här långt. Tragedin med SIDS är inte en enskild persons problem, utan hela samhällets. Och jag är övertygad om att vi som samhälle, stående axel mot axel, så småningom kommer att kunna förhindra dessa tragiska dödsfall.

Jag är så oerhört tacksam till Owlet, Knox Blocks, Briggs & Barrett Project och hela Owlet Cares-gemenskapen för att de för våra samhällen samman, för tillsammans kan vi.

Författarbiografi:

Dr. Carmel Harrington (BSc, PhD, LLB, DipEd)

Dr. Harrington, en tidigare jurist, utbildade sig ursprungligen till biokemist. Efter att hennes son Damien avled i plötslig spädbarnsdöd (SIDS) ägnade hon sitt liv åt att försöka hitta orsaken till hans död. Hon påbörjade sin doktorandutbildning 1996 och undersökte autonoma funktioner hos spädbarn med risk för SIDS. År 2022 fann hon att 88 % av spädbarn som dog i SIDS hade en lägre nivå av ett enzym kopplat till autonoma funktioner. Hennes studie var den första som identifierade en biomarkör hos spädbarn med SIDS före deras död och visar på möjligheten att spädbarn med risk för SIDS skulle kunna identifieras redan under nyföddhetsperioden med vidare forskning. Hon planerar för närvarande sina framtida studier som kommer att inkludera proteomiska och metabolomiska undersökningar med det slutgiltiga målet att utveckla ett test som effektivt kan upptäcka ett spädbarns sårbarhet för SIDS och som kan integreras i nyföddhetsscreeningsprogram.

*Citat, berättelser och erfarenheter som ingår här är från individer och representerar inte Owlets åsikter eller påståenden om vår produkt. Individer har inte fått betalt och har inte lämnat sin information som en del av någon betald kampanj från Owlet. Innehållet på denna blogg är avsett för informations- och utbildningsändamål. Det är inget substitut för professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från en kvalificerad vårdgivare om du har frågor och för att lära dig mer om ditt barns specifika behov.